Sintomi del cheratocono.

Quali sono i primi sintomi?

Nelle fasi precoci, il cheratocono tende a manifestarsi con disturbi visivi modesti e aspecifici, che difficilmente fanno sospettare immediatamente la malattia. Il sintomo più frequente all'esordio è una visione progressivamente sfocata e irregolare, soprattutto da lontano, che il paziente attribuisce inizialmente a un comune difetto di vista.

Caratteristico è il cambiamento frequente della prescrizione ottica: il paziente nota che gli occhiali, anche se aggiornati di recente, sembrano non andare più bene, e che ogni controllo presso l'ottico richiede una correzione diversa. Questa instabilità refrattiva è uno dei segnali più tipici del cheratocono evolutivo, in particolare quando si manifesta in adolescenti o giovani adulti.

Frequente è anche la presenza di un astigmatismo elevato e irregolare, che cresce nel tempo e che — a differenza di un astigmatismo regolare — non viene completamente compensato dagli occhiali. Il paziente lamenta una visione "sporca", come se gli occhiali non fossero mai abbastanza puliti, oppure descrive le immagini come leggermente sdoppiate o "fantasma".

Altri sintomi iniziali includono:

• Distorsione delle immagini: linee rette che appaiono leggermente curve, deformate o spezzate.
• Diplopia monoculare: visione doppia o multipla anche con un occhio chiuso, dovuta all'irregolarità della superficie corneale.
• Aloni e bagliori intorno alle luci, particolarmente fastidiosi nella visione notturna e durante la guida.
• Affaticamento visivo precoce, soprattutto in lettura prolungata o davanti agli schermi.
• Lieve fotofobia, ovvero un'aumentata sensibilità alla luce.

Cosa succede quando il cheratocono peggiora?

Con la progressione della malattia, i sintomi diventano più marcati e incidono sempre più significativamente sulla qualità della vita. La riduzione dell'acuità visiva diviene importante, e — soprattutto — non è più correggibile in modo soddisfacente con gli occhiali tradizionali. Il paziente avverte una visione costantemente sfocata, deformata, con immagini che appaiono "tremolanti" o "ondulate".

Le aberrazioni ottiche di alto ordine, generate dall'irregolarità corneale, diventano clinicamente rilevanti e si manifestano con:

• Aloni e raggi luminosi intorno alle sorgenti di luce, soprattutto di notte (i fari delle auto sembrano "sparare" raggi luminosi in più direzioni).
• Difficoltà significative nella visione notturna, fino a rendere problematica la guida serale.
• Fotofobia marcata, con disagio in ambienti molto luminosi.
• Visione doppia o tripla persistente.
• Sensazione di immagini "spalmate" o "stese" in una direzione.

Negli stadi più avanzati può comparire un sintomo acuto e drammatico: l'idrope corneale. Si tratta di un evento acuto, dovuto a una rottura della membrana di Descemet che permette all'umor acqueo di penetrare nello stroma corneale, provocando un edema improvviso. Il paziente avverte un peggioramento brusco della visione, dolore oculare, lacrimazione abbondante e fotofobia intensa. L'idrope si risolve spontaneamente nell'arco di settimane, ma generalmente lascia una cicatrice corneale permanente che modifica la prognosi della malattia.

Cosa vede l'oculista durante la visita?

Durante la visita oculistica, lo specialista può osservare alcuni segni clinici tipici del cheratocono, che sono di grande aiuto nella diagnosi insieme agli esami strumentali. Tra i più caratteristici figurano:

• Segno di Munson: una deformazione della palpebra inferiore quando il paziente guarda verso il basso, dovuta alla protrusione della cornea conica contro il margine palpebrale. È un segno che si osserva nelle fasi avanzate.
• Anello di Fleischer: un anello pigmentato di colore bruno-giallastro alla base del cono, dovuto a depositi di emosiderina nell'epitelio corneale. È visibile alla lampada a fessura, soprattutto utilizzando il filtro blu cobalto.
• Strie di Vogt: sottili linee verticali nello stroma corneale profondo, visibili alla lampada a fessura, che scompaiono temporaneamente con la pressione digitale sul bulbo oculare. Sono indicative di stress meccanico del tessuto stromale.
• Cicatrici corneali apicali, presenti nelle forme più avanzate o post-idrope.
• Riflesso "a forbice" alla schiascopia, dovuto all'irregolarità della superficie corneale.

La presenza di uno o più di questi segni, in associazione con i sintomi e con i dati degli esami strumentali, conferma la diagnosi di cheratocono e ne permette la stadiazione.

Quando devo sospettare di avere il cheratocono?

Esistono alcune situazioni cliniche in cui il sospetto di cheratocono dovrebbe essere particolarmente alto e in cui è opportuno sottoporsi a un approfondimento strumentale. In particolare:

• Comparsa o rapido peggioramento di un astigmatismo elevato in un adolescente o giovane adulto.
• Astigmatismo non correggibile completamente con gli occhiali, con visione che rimane sfocata anche con la migliore correzione possibile.
• Cambiamenti frequenti e significativi della prescrizione ottica (più di una volta all'anno).
• Visione doppia o multipla in un solo occhio (diplopia monoculare).
• Familiarità per cheratocono.
• Allergia oculare cronica con abitudine allo strofinamento degli occhi.
• Volontà di sottoporsi a interventi di chirurgia refrattiva (in tutti i candidati a interventi refrattivi è obbligatorio escludere il cheratocono).

Come si manifesta in bambini e adolescenti?

Nel paziente pediatrico e adolescente, il cheratocono merita un'attenzione particolare. La malattia tende infatti a essere più aggressiva e a progredire più rapidamente nei soggetti giovani, e contemporaneamente i sintomi possono essere più difficili da riferire da parte del paziente, soprattutto nei più piccoli.

Segnali che dovrebbero indurre un genitore a richiedere una valutazione specialistica includono: lamentele frequenti di visione sfocata nonostante gli occhiali aggiornati, cambiamenti rapidi della prescrizione, abitudine persistente a strofinarsi gli occhi (spesso associata ad allergie), atteggiamento del capo per cercare la posizione di migliore visione, scarso rendimento scolastico legato alla difficoltà di vedere la lavagna, e familiarità per la malattia.

Nei pazienti pediatrici con sospetto di cheratocono, la diagnosi tempestiva è ancora più importante perché la progressione è generalmente più veloce: identificare la malattia in fase iniziale permette di intervenire precocemente con il cross-linking corneale, arrestando l'evoluzione prima che si manifestino conseguenze visive permanenti.